El proyecto de Ley, iniciativa María Eugenia Martini, Ignacio Casamiquela y José Luis Berros, del FdT, procura concientizar sobre la existencia de esta enfermedad genética, malformativa, que afecta a uno de cada 10 a 30 mil niños. En la Argentina se registra cerca de un centenar de casos.
El Síndrome Cornelia de Lange (SCdL) es una enfermedad rara del desarrollo que está presente desde el nacimiento. Recibe el nombre en honor de la pediatra holandesa Cornelia de Lange, quien describió el trastorno por primera vez en 1933.
El proyecto de Ley impulsado por los legisladores María Eugenia Martini, Ignacio Casamiquela y José Luis Berros, establece que el segundo sábado de mayo de cada año será el día de conmemoración del Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) en Río Negro. La intención es concientizar a la comunidad acerca de su existencia, fomentar la realización de diagnósticos tempranos e iniciar el tratamiento y rehabilitación adecuados que prevengan complicaciones, garanticen una buena calidad de vida y permitan el apoyo y la contención familiar.
El SCdL es una alteración genética que afecta al desarrollo físico e intelectual del paciente y presenta -aunque no en todos los casos– un grupo de rasgos físicos típicos.
Estos cambios se originan en mutaciones espontáneas en los cromosomas en el 99 por ciento de los casos o, en un bajo porcentaje, por herencia de ambos progenitores. Es, por tanto, un trastorno malformativo múltiple congénito.
El SCdL se determina por sus características faciales en asociación con retraso en el crecimiento pre y postnatal, retraso intelectual de nivel variable y, en algunos casos, anomalías en las extremidades superiores. Muchos de estos síntomas aparecen en el nacimiento y a una edad temprana.
“Según investigaciones médicas”, menciona el Proyecto de Ley en sus fundamentos, “las características del síndrome más habituales son: el bajo peso al nacer, crecimiento lento, baja estatura y microcefalia. En el rostro se destacan cejas unidas en el centro y pestañas largas, nariz pequeña y respingona, y labios finos en V invertida. Suele haber hirsutismo con pelo excesivo, manos y pies pequeños, unión parcial del segundo y tercer dedo de los pies, dedos meñiques curvados, reflujo gastroesofágico, problemas cardíacos, fisura del paladar, anomalías intestinales, dificultad en la alimentación y pérdida de audición y visión”.
“Aspiramos con este proyecto a visibilizar una patología que para la mayoría es rara, poco conocida, que tiene consecuencias severas en los niños y un muy fuerte impacto en las familias”, señaló María Eugenia Martini, y consideró que “el objetivo es, como siempre en estos casos, que se conozca la afección y que desde el Estado se promueva la atención puntual de quienes padecen este sindrome; pero por sobre todo, que provoque el pronto diagnóstico de la enfermedad, el tratamiento para evitar complicaciones y el acompañamiento familiar”.
Desde 2010, la Argentina se organizó para formar parte de la Federación Internacional con el objetivo de reunir y difundir información sobre el síndrome para seguir desarrollando estudios científicos que puedan determinar las características de los genes que lo provocan. Río Negro se suma así a iniciativas como la de Entre Ríos que acaba de declarar a su vez al segundo sábado de mayo como día de conmemoración del Síndrome de Cornelia de Lange.
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